용인신문 | 생리는 없는데 가슴은 정상…5천 명 중 1명꼴 희귀질환 'MRKH 증후군'

MRKH 환자의 가장 큰 질문 "아이를 가질 수 있나요?"

 

"처음이라 원래 아픈 줄 알았습니다."

 

20대 후반 A씨는 연애를 시작한 뒤에도 성관계를 할 때마다 극심한 통증을 겪었다. 삽입은 번번이 실패했고, 억지로 시도하면 참기 어려울 정도의 고통이 찾아왔다. 시간이 지나면 괜찮아질 것이라 믿었고, 자신이 예민한 탓이라고 생각했다. 누구에게도 쉽게 말하지 못한 채 몇 년을 보냈다.

 

결국 용기를 내 산부인과를 찾았고, 정밀검사 결과는 예상 밖이었다. 질이 매우 짧게 형성돼 있었고 자궁도 정상적으로 발달하지 않은 상태였다. 그녀는 태어날 때부터 MRKH(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) 증후군​을 가지고 있었던 것이다.

 

MRKH 증후군은 태아 시절 자궁과 질의 윗부분을 만드는 뮐러관이 제대로 발달하지 않아 발생하는 희귀한 선천성 기형이다. 약 4,500~5,000명의 여성 가운데 1명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있다.

 

질이 없거나 매우 짧게 형성되고 자궁도 없거나 충분히 발달하지 않는 경우가 많지만, 난소 기능은 대부분 정상이다. 여성호르몬이 정상적으로 분비되기 때문에 유방 발달과 체형, 목소리 등 2차 성징도 일반 여성과 거의 차이가 없다. 외음부 역시 정상적으로 보여 어린 시절에는 부모도, 본인도 이상을 알아채지 못하는 경우가 대부분이다.

 

그래서 이 질환은 사춘기가 지나도 생리가 시작되지 않는 '원발성 무월경'으로 처음 발견되는 경우가 가장 흔하다. 친구들은 모두 생리를 시작했는데 자신만 월경이 없어 병원을 찾았다가 초음파 검사에서 자궁이 보이지 않는다는 설명을 듣고 충격을 받는 것이다.

 

반대로 성인이 될 때까지 전혀 모르고 지내다가 결혼이나 연애 후 성관계를 시작하면서 삽입이 반복적으로 어렵거나 극심한 통증을 겪은 뒤 뒤늦게 진단받는 사례도 적지 않다.

 

난임전문의들의 설명이다.

 

수지마리아 양광문 원장은 "성관계가 처음에는 다소 불편할 수 있지만, 여러 차례 시도해도 삽입 자체가 거의 불가능하거나 일상생활에 영향을 줄 정도의 통증이 반복된다면 단순한 개인차로 넘겨서는 안 된다"며 "드물지만 선천성 생식기 기형이 숨어 있을 가능성도 있기 때문에 정확한 진찰이 필요하다"고 말했다.

 

물론 성교통이 모두 MRKH 증후군 때문은 아니다. 실제로는 질 건조증, 질염, 골반저 근육 긴장, 심리적 불안, 자궁내막증 등 비교적 흔한 질환이 원인인 경우가 훨씬 많다.

 

그러나 반복되는 통증을 '참아야 하는 것'으로 받아들이는 문화가 오히려 진단을 늦추는 가장 큰 이유 가운데 하나라는 것이 전문가들의 공통된 지적이다.

 

서동호 동탄제일아이희망 원장은 "여성들은 성관계 통증을 부끄럽게 여기거나 자신의 문제로 생각해 수년 동안 병원을 찾지 않는 경우가 적지 않다"며 "통증은 몸이 보내는 중요한 신호인 만큼 반복된다면 반드시 원인을 확인해야 한다"고 조언했다.

 

과거에는 MRKH 증후군이 평생 정상적인 성생활이 어려운 질환으로 인식됐지만 최근에는 치료 성적이 크게 향상됐다. 국제 진료지침에서는 질 확장기를 이용한 비수술적 치료를 우선 권고하고 있으며, 꾸준한 치료만으로도 충분한 질 길이를 확보하는 환자가 많다.

 

필요할 경우에는 질 재건술도 시행할 수 있어 적절한 치료와 재활을 거친 상당수 환자가 만족스러운 성생활을 이어가고 있다.

 

단, 신체적 치료만큼 심리적 회복도 중요하다.

 

MRKH 증후군 환자들은 진단 직후 '나는 정상적인 여성이 아닌가', '결혼은 할 수 있을까', '아이를 가질 수 없는 것인가'라는 질문 앞에서 깊은 좌절을 경험하는 경우가 많다. 따라서 정확한 의료 정보와 심리 상담, 가족과 배우자의 지지가 함께 이뤄져야 치료 효과도 높아진다는 설명이다.

 

또 조정현 사랑아이원장은 "MRKH 증후군은 희귀질환이지만 조기에 진단하면 치료 선택지가 훨씬 넓어진다"며 "생리가 시작되지 않거나 성관계 시 삽입이 반복적으로 어렵다면 혼자 고민하지 말고 산부인과 전문의를 찾아 상담받는 것이 무엇보다 중요하다"고 말했다.

 

난임전문의들은 무엇보다 '참는 문화'가 바뀌어야 한다고 입을 모은다. 성관계는 누구에게나 약간의 긴장과 불편함이 있을 수 있지만, 극심한 통증이 반복되거나 삽입 자체가 어려운 상황은 결코 정상으로 받아들여서는 안 된다는 것이다.

 

몸은 통증으로 신호를 보낸다. 그 신호를 외면하지 않는 것이 희귀질환을 포함한 다양한 여성 질환을 조기에 발견하는 가장 중요한 출발점이다.

 

 

아기를 낳을 수 있을까?

난자는 있지만 '자궁'이 없다

 

MRKH 증후군 환자들이 가장 먼저 묻는 질문은 "저도 아이를 가질 수 있을까요?"이다. 난임전문의들은 이 질환을 이해하려면 '난소와 자궁은 다르다'​는 사실부터 알아야 한다고 설명한다.

 

MRKH 증후군은 대부분 난소 기능이 정상이다. 여성호르몬도 정상적으로 분비되고 매달 난포도 자란다. 다시 말해 난자를 만드는 능력은 그대로 유지되는 경우가 대부분이다.

 

문제는 임신을 유지할 자궁이 없거나 정상적으로 발달하지 않았다는 점이다. 수정란이 착상해 아기로 성장할 공간이 없기 때문에 현재 국내 의료환경에서는 본인이 직접 임신해 출산하는 것은 어렵다.

 

조정현 사랑아이여성의원 원장은 "MRKH 환자는 난자를 만들지 못하는 질환이 아니라 자궁성 불임에 해당하는 경우가 대부분"이라며 "시험관아기 시술로 난자를 채취하는 것 자체는 가능하지만, 자궁이 없기 때문에 일반적인 시험관아기 치료만으로는 임신으로 이어질 수 없다"고 설명했다.

 

생식의학은 지금도 빠르게 발전하고 있다. 세계적으로는 자궁이식을 통해 임신과 출산에 성공한 사례가 100건 이상 보고되면서 새로운 치료 가능성이 열리고 있다. 아직 일부 국가의 전문 의료기관에서 제한적으로 시행되는 고난도 치료이지만, 과거에는 불가능하다고 여겨졌던 자궁성 불임 치료의 새로운 전환점으로 평가받고 있다.

 

또 박수현 연세아이봄여성의원 원장은 "과거에는 '평생 아이를 가질 수 없다'는 설명밖에 할 수 없었지만 지금은 의학이 조금씩 새로운 희망을 만들어 가고 있다"며 "다만 우리나라에서는 대리모가 허용되지 않고 자궁이식 역시 일반적인 치료가 아니기 때문에 환자별 맞춤 상담과 장기적인 계획이 무엇보다 중요하다"고 말했다.

 

난임전문의들은 무엇보다 MRKH 증후군을 '절망의 질환'으로 받아들일 필요는 없다고 강조한다. 성생활은 적절한 치료를 통해 충분히 개선할 수 있고, 생식의학 역시 빠른 속도로 발전하고 있기 때문이다. 중요한 것은 혼자 고민하며 시간을 보내는 것이 아니라 정확한 진단을 받고 전문 의료진과 함께 현실적인 치료 계획을 세우는 일이다.

 

하지만 출산을 해야 한다면 난임전문의를 만나서 진단과 상담으로 이어져야 한다.

 

 

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※ 이 글은 산부인과·생식의학 분야의 임상 경험과 최신 연구 자료를 바탕으로 일반 독자의 이해를 돕기 위해 작성한 것입니다. 특정 개인의 진단이나 치료를 대체하지 않으며, 실제 의학적 판단은 전문의 상담을 통해 이뤄져야 합니다.

 

※ 이미지: AI 생성 (ChatGPT, OpenAI) / 이해를 돕기 위한 참고용 시각 자료입니다.

 

※ 본 기사에 사용된 이미지는 생성형 인공지능(ChatGPT, OpenAI)을 활용해 제작한 이미지로, 실제 인물이 아닌 가상의 인물입니다.

 

※ 이 기사는 아기성공연구소 제공입니다.